Cri Du Chat Sendromu

5P- TÜRKİYE

CdC Nedir?

Her yıl ABD’de 50 ila 60 çocuk cri du chat sendromu (5p- ) ya da cat cry (kedi ağlaması) sendromu ile doğuyor. [Türkiye için istatistiki bilgiye erişilemedi.] Cri du Chat Sendromu yüksek tonlu ağlama, düşük doğum ağırlığı, gevşek kas tonusu, mikrosefali ve diğer potansiyel tıbbi komplikasyonlar ile karakterize edilir. “Cri du Chat” ifadesi kediye benzer yüksek ve ince tonlu ağlama nedeniyle bu sendroma verilmiştir. “5p-” ifadesi ise genetikçilerin 5. kromozomun p kolunun bir kısmının kopmasını tanımlamak için kullandığı bir terimdir. Cri du Chat Sendromu ya da 5p- bir spektrum bozukluğudur. Böylesi bir genetik eksiklik ile doğan çocuklar, taşıdıkları maksimum potansiyele ulaşmak için gerekli desteği en çok ebeveynler, terapistler, tıp ve eğitim alanındaki profesyonellerden oluşan bir takımdan alırlar.

Türkiye’de hala pek bilinmeyen bir farklılık şekli olan Cri du Chat Sendromu, yıllar önce çok ağır gerilik gösteren kişiler ile aynı şekilde ele alınırdı. 1980’lerde ABD’de yapılan araştırmalar; uygun aile koşulları altında, erken müdahale programları ile yetiştirilen çocukların doktorların tahminlerinin ötesinde, fark edilir bir ilerleme gösterdiklerini ortaya koymuştur.

Cri du Chat Sendromuna sahip pek çok kişi dil konusunda zorluk çekmektedir. Bazıları kısa cümleler kurabilecek düzeye gelirken, diğerleri kendilerini basit birkaç kelime, jest, mimik veya işaret dili ile ifade etmektedir.

Neredeyse tüm sendromlu çocuklar, özellikle gençken, gevşek kas tonusuna sahiptirler. Diğer karakteristik özellikler olarak beslenme zorlukları/sorunları, yürümede gecikme, hiperaktivite, skolyoz ve belirgin gelişim gerilikleri gösterilebilir. Çok az sayıda çocuk ciddi organ yetmezlikleri ve diğer yaşamı tehdit edici tıbbi koşullar ile doğar. Cri du Chat sendromlu bireylerin çoğu normal bir hayat uzunluğu gösterirler.

Bu sendromu taşıyan hem çocuklar hem de yetişkinler genelde arkadaş canlısı ve mutludurlar. Ayrıca sosyal iletişimden hoşlanırlar. Erken ve devamlı eğitim programının yanında fiziksel ve konuşma terapileri ile, Cri du Chat sendromlu çocuklar kendi potansiyellerinin en üst seviyesine ulaşıp dolu ve anlamlı birer hayat sürebilirler.

Cri du Chat Sendromu nasıl teşhis edilir?

Cri du Chat Sendromu, kan tahlili ile yapılan genetik testlerin sonucuna göre teşhis edilmektedir. Çocuğunuzda sendrom teşhisi için kullanılan birçok farklı test bulunmaktadır.

Bunlardan birincisi Karyotype adı da verilen basit Kromozom Analizi’dir. Karyotype kromozlarınızın haritasını çıkarır ve eğer bir şey eksik veya fazla ise size bildirir. Cri du Chat Sendromuna dair bir karyotype testi sonucu şu şekilde olacaktır: 46,xx,del5p14.2 veya 46,xy,del5p15.3. Çeviri yaparsak: “46” vucüttaki 46 kromozomu (23 çift); “xx” veya “xy” cinsiyeti; “del5p” ifadesi 5.kromozomun p kolundaki delesyonu (kopmayı) ifade etmektedir. “14.2” sayısı da “p” kolunun neresinden itibaren kaybın başladığını gösterir. (Her kromozomun bir “p” yani kısa kolu, bir de “q” yani uzun kolu ve bu iki kolu ortada birleştiren bir sentromer bulunur.)

Kullanılan ikinci test ise FISH testidir. FISH kelimesi “fluorescence in situ hybridisation”ı yani “floresan yerinde hibridizasyon” demektir. Bu test, hücrelerdeki gen değişikliklerini araştırır. Genler DNA’mızı oluşturur ve bir hücrenin yaptığı her şeyi, büyürken ve ürerken (çoğalırken), kontrol eder. FISH test sadece şüphe duyulan bir ve/ya birkaç gen üzerinde çalışılır. FISH testi de Cri du Chat Sendromu teşhisi için uygundur ve kullanılmaktadır; Karyotype testine çok yakın sonuçlar sağlamaktadır.

Üçüncü test, ve en yeni test, ise Kromozom Microarray Analizi (Chromosome Microarray Analysis) ‘dir. Microarray analizi belirgin kromozom anormalitelerini belirlemek amacıyla kullanılan DNA tabanlı bir metottur. Bu testin çalışma metodu DNA’nın bir örneğinin alınarak cam lam üzerinde hibridize edilmesi şeklindedir. Daha sonra çok sayıda moleküler problar dizilirler. Problar hastanın DNA’sından küçük bölümler taşır ve kontrol DNA’sı ile karşılaştırılır. Bu şekilde yapılan analiz, tüm ve/ya bir grup kromozomlardaki delesyonları (kopmaları) ve duplikasyonları (kopyaları) ve bunların tam yerini teşhis edebilmektedir. Microarray ile yapılmış bir kromozom analizi diğerlerinden daha çok bilgi sunar ve size delesyon veya duplikasyonun tam yerini gösterir.

Tedavi

Öncelikle belirtelim ki, Cri du Chat Sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur! Çünkü bu durum bir hastalık değil, bir farklı olma durumudur. Bu sebeple de herhangi bir tedavi yöntemi ile tamamen ortadan kaldırmadan bahsedilemez. Sadece sendromun getirileri olan organ hasarları, ortopedik bozukluklar, kas ve algı problemleri bazı terapi yöntemleri ile tedavi edilebilir ve/ya iyileştirilebilir.

Sendromun bir tedavisi olmadığını kabul ederek terapi ve eğitimlere başlamanız, sizin ve en sevdiğiniz varlık olan evladınızın daha iyi olması için ilk koşuldur.

Özel/ Bireysel Eğitim

Özel veya Bireysel Eğitim ince motor kasları, görsel algılama, iletişim ve öz-bakım konuları üzerinde yoğunlaşarak çocuklarımızın yeteneklerini en üst seviyede kullanmasına, yeni beceriler geliştirmesine ve çevresiyle daha verimli bir iletişim kurmasına yardımcı olur.

Özel eğitim alanında çalışan kişiler üniversitelerin Özel Eğitim bölümlerinden mezun öğretmenler ile üniversitelerin Sınıf Öğretmenliği veya Okul Öncesi Öğretmeliği bölümlerinden mezun olarak ilgili eğitime katılarak sertifikaya almaya hak kazanmış öğretmenlerdir.

Fizik Tedavi

Cri du Chat Sendromuna sahip bireyler gelişme ve büyümeleri sırasında fiziksel zorluklarla karşılaşabilirler. Fizik tedavi çocuğunuzun fiziksel gelişimine şu şekillerde yardımcı olacaktır: oturma, emekleme, ayakta durma, kaba motor becerileri geliştirme…vb. şeklinde. Fizik tedavideki amaç çocuğun büyüme hızını artırmak değil, ama ideal fiziksel hareketliliği sağlamaktır.

Konuşma Terapisi

Cri du Chat Sendromlu çocuklar büyüdükçe, konuşma ile ilgili problemler ortaya çıkacaktır. Konuşma terapisti, çocuklara iletişim sorunlarını çözmek üzere rehberlik eder. Bu amaçla da işaret dili, resim değişim sistemi, teknoloji destekli uygulamalar..gibi farklı iletişim metotları kullanır ve öğretir.

Alternatif Terapiler

Bazen aileler özel eğitim, fizik tedavi ve konuşma terapisinin yanında destekleyici başka terapiler de kullanıyorlar. Aşağıda, ABD’de yaşayan sendromlu bireylerin yarar sağladığı terapilerin bir listesini bulabilirsiniz:

  • ABA Terapi (Applied Behavior Analysis/ Uygulamalı Davranış Analizi)
  • Uyarlanabilir Fiziksel Eğitim
  • Aromaterapi
  • Akuatik Terapi
  • Davranış Terapisi
  • Cranosacral Terapi (Cranial Sacral Therapy)
  • Yunus Terapisi
  • Hippo-terapi (At Terapisi)
  • Müzik Terapi
  • Oyun Terapisi
  • Pragmatik Grup Terapi
  • Duyusal Oyun Terapisi

Cri du Chat Sendromu’nun karakteristik özellikler şu şekildedir:

  • Yüksek tonlu ve kedi benzeri ağlama
  • Düşük doğum kilosu ve yavaş büyüme – kilo almada zorluk
  • Küçük kafa çapı (mikrosefali)
  • Küçük çene
  • Uzak yerleşimli gözler
  • Aşağı eğilimli gözler
  • Gözlerin iç köşelerine doğru ekstra deri katı (Epikantal Katlar)
  • Düşük yerleşimli ya da anormal şekilli kulaklar
  • Cilt lekeleri
  • Perdeli el ve/ya ayak parmakları
  • Avuç içinde tek, düz çizgi (simian çizgisi)
  • Düşük kas tonusu (hipotoni)

Diğer karakteristik özellikler ve belirtiler:

  • Bilişsel becerilerde gecikme
  • Kaba motor becerilerinde gecikme
  • İnce motor becerilerinde gecikme
  • Alıcı ve ifade edici dilde gecikme
  • Kasık fıtığı
  • Kabızlık
  • Uykusuzluk

5p- yani Cri du Chat Sendromlu bir bireyin nasıl gelişim gösterdiğine dair ipuçları:

  • Alıcı ve ifade edici dil gelişiminde gecikmeler
  • İşaret dili, iletişim cihazları, jestler ve birkaç basit kelime ile iletişim,
  • Gevşek kas tonusu (hipotoni)
  • Gelişme geriliğine bağlı olarak yavaş büyüme
  • Kabızlık
  • Düşük doğum ağırlığı
  • Normal yaşam uzunluğu
  • Genç yetişkinlikte erken saç ağarması
  • Çoğu çocuk yürür ama daha yavaş bir hızda ve/ya korunaklı bir yürüteç ile·
  • Çocukların çoğu tuvalet eğitimi eğitimini başarı ile tamamlayamıyor
  • Çoğu çocuk ve yetişkinin uyku problemi var.
  • Bazılarında görme problemleri olabiliyor.
  • Çocukların %80’inde hiperakuzi (sese karşı aşırı hassasiyet) adı verilen bir işitme durumu görülür.
  • CdC’li çocuklar da normal yaşlarda girdikleri ergenlikte tipik değişiklikleri geçirirler.
  • Çoğu çocuk epilepsi nöbetleri ile sessiz nöbetler arasında değişen nöbetler geçirir.·
  • Çok az sayıda yetişkin gözetim altında da olsa çalışabilir.
  • Daha da az sayıda yetişkin bağımsız şekilde yaşayabilir.
  • CdC’li çoğu çocuğun dvranış problemleri vardır.·:

    • Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)
    • Düşük konsantrasyon
    • Dürtüsellik ve OKB
    • Isırma, saç çekme, çimdikleme ve vurma
    • Öfke krizleri, inatçılık, kendini ısırma, kafa vurma ve çimdikleme
    • Otizm benzeri özellikler – bazıları otizm teşhisi de alırlar
    • El çırpma, sallanma, döndürme
Kaynak: https://fivepminus.org/