Home > CdC Nedir? > Teşhis

Cri du Chat Sendromu nasıl teşhis edilir?

Cri du Chat Sendromu, kan tahlili ile yapılan genetik testlerin sonucuna göre teşhis edilmektedir. Çocuğunuzda sendrom teşhisi için kullanılan birçok farklı test bulunmaktadır.

Bunlardan birincisi Karyotype adı da verilen basit Kromozom Analizi’dir. Karyotype kromozlarınızın haritasını çıkarır ve eğer bir şey eksik veya fazla ise size bildirir. Cri du Chat Sendromuna dair bir karyotype testi sonucu şu şekilde olacaktır: 46,xx,del5p14.2 veya 46,xy,del5p15.3. Çeviri yaparsak: “46” vucüttaki 46 kromozomu (23 çift); “xx” veya “xy” cinsiyeti; “del5p” ifadesi 5.kromozomun p kolundaki delesyonu (kopmayı) ifade etmektedir. “14.2” sayısı da “p” kolunun neresinden itibaren kaybın başladığını gösterir. (Her kromozomun bir “p” yani kısa kolu, bir de “q” yani uzun kolu ve bu iki kolu ortada birleştiren bir sentromer bulunur.)

Kullanılan ikinci test ise FISH testidir. FISH kelimesi “fluorescence in situ hybridisation”ı yani “floresan yerinde hibridizasyon” demektir. Bu test, hücrelerdeki gen değişikliklerini araştırır. Genler DNA’mızı oluşturur ve bir hücrenin yaptığı her şeyi, büyürken ve ürerken (çoğalırken), kontrol eder. FISH test sadece şüphe duyulan bir ve/ya birkaç gen üzerinde çalışılır. FISH testi de Cri du Chat Sendromu teşhisi için uygundur ve kullanılmaktadır; Karyotype testine çok yakın sonuçlar sağlamaktadır.

Üçüncü test, ve en yeni test, ise Kromozom Microarray Analizi (Chromosome Microarray Analysis) ‘dir. Microarray analizi belirgin kromozom anormalitelerini belirlemek amacıyla kullanılan DNA tabanlı bir metottur. Bu testin çalışma metodu DNA’nın bir örneğinin alınarak cam lam üzerinde hibridize edilmesi şeklindedir. Daha sonra çok sayıda moleküler problar dizilirler. Problar hastanın DNA’sından küçük bölümler taşır ve kontrol DNA’sı ile karşılaştırılır. Bu şekilde yapılan analiz, tüm ve/ya bir grup kromozomlardaki delesyonları (kopmaları) ve duplikasyonları (kopyaları) ve bunların tam yerini teşhis edebilmektedir. Microarray ile yapılmış bir kromozom analizi diğerlerinden daha çok bilgi sunar ve size delesyon veya duplikasyonun tam yerini gösterir.

Kaynak: https://fivepminus.org/