Home > CdC Nedir?

Her yıl ABD’de 50 ila 60 çocuk cri du chat sendromu (5p- ) ya da cat cry (kedi ağlaması) sendromu ile doğuyor. [Türkiye için istatistiki bilgiye erişilemedi.] Cri du Chat Sendromu yüksek tonlu ağlama, düşük doğum ağırlığı, gevşek kas tonusu, mikrosefali ve diğer potansiyel tıbbi komplikasyonlar ile karakterize edilir. “Cri du Chat” ifadesi kediye benzer yüksek ve ince tonlu ağlama nedeniyle bu sendroma verilmiştir. “5p-” ifadesi ise genetikçilerin 5. kromozomun p kolunun bir kısmının kopmasını tanımlamak için kullandığı bir terimdir. Cri du Chat Sendromu ya da 5p- bir spektrum bozukluğudur. Böylesi bir genetik eksiklik ile doğan çocuklar, taşıdıkları maksimum potansiyele ulaşmak için gerekli desteği en çok ebeveynler, terapistler, tıp ve eğitim alanındaki profesyonellerden oluşan bir takımdan alırlar.

Türkiye’de hala pek bilinmeyen bir farklılık şekli olan Cri du Chat Sendromu, yıllar önce çok ağır gerilik gösteren kişiler ile aynı şekilde ele alınırdı. 1980’lerde ABD’de yapılan araştırmalar; uygun aile koşulları altında, erken müdahale programları ile yetiştirilen çocukların doktorların tahminlerinin ötesinde, fark edilir bir ilerleme gösterdiklerini ortaya koymuştur.

Cri du Chat Sendromuna sahip pek çok kişi dil konusunda zorluk çekmektedir. Bazıları kısa cümleler kurabilecek düzeye gelirken, diğerleri kendilerini basit birkaç kelime, jest, mimik veya işaret dili ile ifade etmektedir.

Neredeyse tüm sendromlu çocuklar, özellikle gençken, gevşek kas tonusuna sahiptirler. Diğer karakteristik özellikler olarak beslenme zorlukları/sorunları, yürümede gecikme, hiperaktivite, skolyoz ve belirgin gelişim gerilikleri gösterilebilir. Çok az sayıda çocuk ciddi organ yetmezlikleri ve diğer yaşamı tehdit edici tıbbi koşullar ile doğar. Cri du Chat sendromlu bireylerin çoğu normal bir hayat uzunluğu gösterirler.

Bu sendromu taşıyan hem çocuklar hem de yetişkinler genelde arkadaş canlısı ve mutludurlar. Ayrıca sosyal iletişimden hoşlanırlar. Erken ve devamlı eğitim programının yanında fiziksel ve konuşma terapileri ile, Cri du Chat sendromlu çocuklar kendi potansiyellerinin en üst seviyesine ulaşıp dolu ve anlamlı birer hayat sürebilirler.

Kaynak: https://fivepminus.org/